Diagnostic prénatal : examens, dépistage et décisions
Pendant la grossesse, les échographies et les analyses peuvent repérer une anomalie chromosomique, génétique ou une malformation. Ces examens distinguent le dépistage, qui estime un risque, du diagnostic, qui cherche à confirmer une anomalie. Chaque étape doit être expliquée afin que vous puissiez décider avec l’équipe qui vous suit.
Mis à jour le 7 min de lecture
Sommaire11 parties
- Le dépistage prénatal repose sur plusieurs étapes
- La première échographie situe la grossesse
- Le risque de trisomie 21 se calcule progressivement
- Le DPNI analyse de l’ADN placentaire dans le sang
- Les examens diagnostiques confirment une anomalie
- La deuxième et la troisième échographie examinent le développement
- Les antécédents peuvent justifier un avis génétique
- Quand consulter ?
- Questions fréquentes
- Testez-vous
- Sources
Le dépistage prénatal repose sur plusieurs étapes
Le dépistage prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Il ne vous oblige pas à accepter les examens, et votre médecin ou votre sage-femme doit vous expliquer leur objectif, leurs limites et leurs conséquences possibles avant votre accord.
Le dépistage recherche surtout une probabilité de trisomie 21. Il ne permet pas de savoir avec certitude si le fœtus est porteur d’une anomalie. Le diagnostic prénatal intervient lorsqu’un examen spécialisé doit confirmer ou écarter une hypothèse.
Les résultats peuvent ouvrir plusieurs choix, notamment poursuivre les examens, demander un accompagnement génétique ou arrêter les investigations. Vous pouvez aussi demander à ne pas connaître certains résultats, dans les limites prévues par la réglementation et la sécurité des soins.
- Échographie du premier trimestre et mesure de la clarté nucale
- Analyse sanguine des marqueurs sériques maternels
- Dépistage prénatal non invasif sur ADN fœtal circulant
- Prélèvement invasif, comme une amniocentèse ou une biopsie du placenta
La première échographie situe la grossesse
La première échographie est recommandée entre 11 semaines d’aménorrhée plus 0 jour et 13 semaines d’aménorrhée plus 6 jours. Cette période permet de dater la grossesse grâce à la longueur cranio-caudale, c’est-à-dire la mesure du fœtus de la tête aux fesses.
L’examen vérifie aussi que la grossesse se développe dans l’utérus, précise le nombre de fœtus, observe leur activité cardiaque et repère certaines anomalies visibles à ce terme. En cas de grossesse multiple, la recherche du nombre de placentas et de poches amniotiques aide à organiser le suivi.
La clarté nucale correspond à une zone liquidienne mesurée derrière la nuque du fœtus. Une valeur augmentée peut être associée à une anomalie chromosomique ou cardiaque, mais elle ne suffit pas à poser un diagnostic.
Le sexe peut parfois être aperçu à ce stade, sans garantie suffisante dans toutes les situations. La deuxième échographie, autour de 22 semaines d’aménorrhée, donne habituellement une réponse plus fiable lorsque la position du fœtus le permet.
- Localiser la grossesse et estimer son terme
- Compter les fœtus et observer leur vitalité
- Mesurer la clarté nucale entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée
- Rechercher certaines anomalies précoces
- Repérer une situation nécessitant un avis spécialisé
Le risque de trisomie 21 se calcule progressivement
Le dépistage combiné du premier trimestre associe l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale et deux marqueurs dosés dans le sang maternel. La prise de sang est réalisée selon le calendrier indiqué par le professionnel qui suit la grossesse, généralement au premier trimestre.
Lorsque le dépistage du premier trimestre n’a pas pu être réalisé, un dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre peut être proposé entre 14 et 17 semaines d’aménorrhée révolues. Le résultat est exprimé comme une probabilité, par exemple 1 sur 500 ou 1 sur 50.
En France, un risque inférieur à 1 sur 1 000 conduit habituellement à poursuivre le suivi habituel. Entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000, un dépistage prénatal non invasif, appelé DPNI, est généralement proposé. À partir de 1 sur 50, un examen diagnostique invasif peut être proposé directement, selon la situation et l’avis de l’équipe.
Ces seuils organisent le parcours de soins, mais ils ne remplacent pas un entretien personnalisé. Un risque de 1 sur 500 signifie que la probabilité estimée est de 1 grossesse concernée sur 500 dans une population comparable, et non que votre bébé est atteint.
Le DPNI analyse de l’ADN placentaire dans le sang
Le DPNI est une prise de sang maternelle qui recherche des fragments d’ADN provenant du placenta et circulant dans le sang. Il est principalement utilisé pour évaluer le risque de trisomie 21, et peut aussi rechercher les trisomies 18 et 13 selon les indications et les pratiques du laboratoire.
Ce test ne présente pas le risque de fausse couche associé à un prélèvement dans l’utérus. Il reste toutefois un dépistage, même lorsqu’il indique un risque très élevé. Un résultat positif doit être confirmé par une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste avant toute décision médicale.
Le DPNI peut ne pas être interprétable lorsque la quantité d’ADN placentaire est insuffisante, notamment en début de grossesse ou dans certaines situations. L’équipe vous indiquera alors la conduite à tenir, qui peut comprendre une nouvelle prise de sang ou un examen diagnostique.
Un résultat négatif réduit fortement le risque pour les anomalies recherchées, sans éliminer toutes les maladies chromosomiques ni toutes les malformations. L’échographie reste donc nécessaire, même après un DPNI rassurant.
Les examens diagnostiques confirment une anomalie
L’amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique avec une aiguille guidée par échographie. Elle est généralement réalisée à partir de 15 semaines d’aménorrhée lorsque le résultat d’un dépistage, une échographie ou des antécédents justifient une analyse chromosomique ou génétique.
La biopsie de trophoblaste, aussi appelée prélèvement de villosités choriales, prélève un petit fragment du placenta. Elle peut être réalisée plus tôt, habituellement entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, selon l’indication et l’expertise du centre.
Ces gestes sont effectués sous contrôle échographique et exposent à un faible risque de fausse couche, qui varie selon le prélèvement, le terme, l’indication et l’expérience de l’équipe. Le professionnel vous donnera le chiffre estimé dans le centre où l’examen est prévu.
Certains résultats rapides peuvent être disponibles en quelques jours pour les trisomies les plus fréquentes. L’analyse chromosomique complète ou une recherche génétique ciblée demande souvent plusieurs semaines. Le laboratoire vous précise le délai prévu avant le prélèvement.
Après un prélèvement invasif, des douleurs modérées ou quelques pertes peuvent survenir. Le repos strict n’est pas systématiquement recommandé, mais vous devez suivre les consignes du centre et signaler rapidement tout symptôme inhabituel.
La deuxième et la troisième échographie examinent le développement
La deuxième échographie est habituellement réalisée entre 21 et 24 semaines d’aménorrhée, souvent autour de 22 semaines. Elle étudie de manière détaillée le cerveau, le visage, le cœur, la colonne vertébrale, les membres, l’abdomen, le placenta et la quantité de liquide amniotique.
Elle mesure aussi la croissance du fœtus et peut repérer des malformations visibles à ce terme. Une échographie normale ne peut cependant pas exclure toutes les anomalies, car certaines apparaissent plus tard ou restent difficiles à voir.
La troisième échographie est généralement proposée entre 31 et 34 semaines d’aménorrhée, souvent autour de 32 semaines. Elle contrôle la croissance, la position du fœtus, la localisation du placenta, le liquide amniotique et certains éléments anatomiques.
La mesure du col n’est pas un objectif systématique de cette troisième échographie. Elle peut être réalisée plus tôt ou à un autre moment lorsqu’il existe un risque particulier d’accouchement prématuré.
La présentation par la tête ou par le siège est observée en fin de grossesse, mais elle peut encore changer avant l’accouchement. Le sexe n’est pas l’objectif médical de ces examens et peut ne pas être visible selon la position du fœtus.
Les antécédents peuvent justifier un avis génétique
Un rendez-vous de conseil génétique peut être proposé si vous ou le futur père avez une maladie génétique connue, une anomalie chromosomique dans la famille, plusieurs fausses couches inexpliquées ou un enfant atteint d’une maladie rare. Il peut aussi être indiqué après une anomalie observée à l’échographie.
Le généticien reconstitue l’histoire médicale familiale sur plusieurs générations et vérifie les comptes rendus disponibles. Selon la situation, une analyse sanguine chez l’un des parents peut aider à rechercher une anomalie transmissible.
Une anomalie détectée chez le fœtus ne signifie pas toujours que son évolution est connue. L’équipe peut réunir un obstétricien, un échographiste spécialisé, un généticien, un pédiatre et parfois un spécialiste de l’organe concerné afin de vous expliquer les possibilités de prise en charge.
Vous pouvez demander un délai pour réfléchir, solliciter un second avis et venir accompagnée. Les décisions se prennent avec vous, en fonction des résultats confirmés, de leur gravité prévisible et de vos choix.
Quand consulter ?
- Après une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste, contactez rapidement la maternité en cas de saignement abondant, de perte de liquide, de fièvre, de douleur importante ou de contractions régulières.
- Appelez la maternité le jour même si vous avez des pertes de liquide ou des saignements pendant la grossesse, même sans douleur.
- Appelez le 15 ou le 112 si le saignement est très abondant, si vous ressentez un malaise, une difficulté à respirer ou une douleur intense.
Questions fréquentes
Le dépistage de la trisomie 21 est-il obligatoire ?
Non. Il doit vous être proposé et expliqué, mais vous êtes libre de l’accepter ou de le refuser après une information adaptée. Vous pouvez en parler avec votre médecin ou votre sage-femme.
Un DPNI positif signifie-t-il que le bébé est forcément atteint ?
Non. Le DPNI estime un risque élevé, mais seul un examen diagnostique, comme une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste, peut confirmer l’anomalie recherchée.
L’âge de 38 ans impose-t-il une amniocentèse ?
Non. L’âge intervient dans le calcul du risque, mais il ne suffit plus à imposer une amniocentèse. Le parcours dépend du dépistage combiné, du DPNI, des échographies et de vos antécédents.
Une échographie normale garantit-elle que le bébé va bien ?
Elle écarte certaines anomalies visibles au moment de l’examen, mais aucune échographie ne détecte toutes les maladies génétiques, chromosomiques ou malformations.
Testez-vous
3 questions sur cette page. Choisissez une réponse pour lire l’explication.
Sources
- Haute Autorité de Santé, Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 has-sante.fr
- Haute Autorité de Santé, Diagnostic prénatal et examens de génétique has-sante.fr
- Assurance Maladie, Suivi de la grossesse et examens prénataux ameli.fr
- Service public, Examens médicaux pendant la grossesse service-public.fr
- Agence de la biomédecine, Diagnostic prénatal agence-biomedecine.fr
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