Dépistage de la trisomie 21 : ce que montre l’échographie

Les trois échographies ne servent pas au même objectif

En France, le suivi comprend habituellement trois échographies proposées pendant la grossesse, avec des dates adaptées à votre situation. Celle du premier trimestre, réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines d’aménorrhée plus 6 jours, date la grossesse, vérifie le nombre d’embryons ou de fœtus et évalue plusieurs éléments anatomiques précoces.

L’échographie du deuxième trimestre, souvent appelée échographie morphologique, étudie plus précisément les organes, la croissance et le placenta. Celle du troisième trimestre surveille notamment la croissance, la présentation du bébé, le placenta et certains paramètres de bien-être fœtal.

Le Doppler analyse la circulation du sang dans des vaisseaux comme les artères ombilicales ou utérines. Il est réalisé lorsqu’une indication médicale le justifie, par exemple une suspicion de retard de croissance, une hypertension artérielle ou une anomalie du placenta. Il ne constitue pas un examen systématique supplémentaire pour toutes les grossesses.

• Premier trimestre : datation, vitalité, nombre de fœtus et clarté nucale.
• Deuxième trimestre : étude détaillée de l’anatomie et de la croissance.
• Troisième trimestre : croissance, position, placenta et surveillance adaptée.
• Doppler : circulation sanguine étudiée selon le contexte médical.

La clarté nucale donne un indice, pas un diagnostic

La clarté nucale correspond à une fine zone de liquide visible derrière la nuque du fœtus au premier trimestre. Sa mesure dépend de la longueur du fœtus et doit être réalisée dans une fenêtre précise, entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée plus 6 jours.

Une clarté nucale plus épaisse que prévu augmente la probabilité d’une anomalie chromosomique, notamment d’une trisomie 21. Elle peut aussi être observée chez un fœtus sans anomalie chromosomique, et une mesure habituelle ne supprime pas totalement le risque.

L’échographie recherche également certains signes associés, comme des anomalies de la morphologie, du cœur ou de la croissance. Aucun de ces éléments ne permet à lui seul d’affirmer ou d’exclure une trisomie 21. Le compte rendu doit donc présenter une interprétation médicale, et non une conclusion définitive tirée d’une seule image.

La qualité de l’examen dépend de l’expérience de l’échographiste, de la position du fœtus, du terme de la grossesse et des conditions techniques. Une nouvelle échographie peut être proposée si la position du bébé empêche de visualiser correctement une structure.

Comment le risque de trisomie 21 est-il calculé ?

Le dépistage combiné du premier trimestre rassemble trois informations : la mesure échographique de la clarté nucale, l’âge maternel et le dosage sanguin de marqueurs sériques. Ces marqueurs comprennent notamment la fraction libre de la bêta-hCG et la protéine PAPP-A.

Le résultat est exprimé sous la forme d’une probabilité, par exemple 1 sur 500 ou 1 sur 80. Un risque de 1 sur 80 signifie qu’en moyenne une grossesse sur 80 présentant les mêmes paramètres est concernée, et que les autres ne le sont pas. Ce chiffre ne prédit pas à lui seul l’état de santé de votre bébé.

En pratique française, un risque inférieur à 1 sur 1 000 conduit habituellement à poursuivre le suivi échographique habituel. Entre 1 sur 51 et 1 sur 1 000, un dépistage par ADN libre circulant dans le sang maternel est généralement proposé. À partir d’un risque égal ou supérieur à 1 sur 50, un examen diagnostique invasif peut être proposé d’emblée. Les modalités sont expliquées par le professionnel qui suit la grossesse.

Les seuils et les examens proposés peuvent évoluer selon les recommandations en vigueur et votre situation. Une consultation avec votre sage-femme, votre gynécologue-obstétricien ou un médecin spécialisé en diagnostic prénatal permet de comprendre le résultat sans l’interpréter seule.

Le test ADN libre circulant affine le dépistage

Le test ADN libre circulant, parfois appelé DPNI, est réalisé à partir d’une prise de sang maternel, généralement à partir de 11 semaines d’aménorrhée selon les conditions du laboratoire et la prescription. Il étudie de petits fragments d’ADN provenant principalement du placenta et présents dans le sang maternel.

Ce test dépiste surtout les trisomies 21, 18 et 13. Il est plus performant que le dépistage combiné pour la trisomie 21, mais il reste un dépistage. Un résultat indiquant un risque élevé doit être confirmé par un prélèvement invasif avant toute décision médicale.

Un résultat non interprétable peut survenir si la quantité d’ADN placentaire est insuffisante, notamment lorsque le terme est précoce. Le professionnel peut proposer une nouvelle prise de sang ou discuter directement d’un examen diagnostique selon le contexte.

Le consentement est recueilli avant le dépistage. Vous pouvez demander une explication sur la portée du test, ses limites et les suites possibles avant de décider.

Quel examen confirme une anomalie chromosomique ?

Seul un examen diagnostique réalisé sur des cellules fœtales ou placentaires peut confirmer une trisomie 21. Le prélèvement de villosités choriales, ou choriocentèse, est généralement réalisé à partir de 11 semaines d’aménorrhée. L’amniocentèse est habituellement proposée à partir de 15 semaines d’aménorrhée.

Ces prélèvements sont guidés par échographie. Ils comportent un risque de complication, notamment de fausse couche, qui doit être expliqué avant le geste. Le choix dépend du terme, du résultat du dépistage, des images échographiques et de vos souhaits, après discussion avec une équipe de diagnostic prénatal.

Une échographie évocatrice d’une anomalie peut conduire à un avis spécialisé même si le dépistage sanguin est rassurant. À l’inverse, une clarté nucale augmentée peut être isolée et ne pas s’accompagner d’une anomalie chromosomique. Le suivi proposé tient compte de l’ensemble des informations disponibles.

Une annonce doit laisser une place aux questions

Recevoir un résultat à risque élevé peut provoquer de l’inquiétude, même lorsque le résultat n’est pas un diagnostic. Le professionnel doit vous préciser ce qui a été observé, ce qui reste inconnu et quelle étape peut répondre à la question suivante.

Vous pouvez demander un rendez-vous dédié avec votre sage-femme, votre gynécologue-obstétricien, un médecin de médecine fœtale ou un conseiller en génétique. Le compte rendu peut être relu avec vous, notamment pour distinguer une mesure échographique, un risque statistique et une confirmation biologique.

L’échographie endovaginale utilise une sonde recouverte d’une protection à usage unique et lubrifiée. Elle peut être réalisée lorsque l’examen abdominal ne donne pas une image suffisante, y compris pour mesurer le col dans certaines situations. La présence d’un col modifié ne constitue pas, à elle seule, une contre-indication : l’indication et les précautions sont évaluées par le professionnel.

Questions fréquentes

À lire aussi

• Vivre sa grossesseDe l’embryon au fœtus : les étapes du premier trimestreDe l’embryon au fœtus, suivez les étapes du premier trimestre, les premiers mouvements, l’activité cardiaque et l’échographie de 11 à 13 SA.6 min de lecture
• Vivre sa grossesseHaptonomie pendant la grossesse : le témoignage de SibylleSibylle raconte son expérience de l’haptonomie pendant la grossesse. Bénéfices, séances, place du père et précautions selon les recommandations actuelles.6 min de lecture
• Vivre sa grossesseComment les sens de bébé se développent in uteroToucher, goût, ouïe, vue : comment les sens de bébé mûrissent pendant la grossesse, avec des repères sur la musique, l’haptonomie et l’échographie.8 min de lecture
• Vivre sa grossesseLes dernières semaines de grossesse : bébé se prépareCroissance, mouvements, échographie et terme : les repères fiables sur le développement de votre bébé pendant les dernières semaines de grossesse.7 min de lecture