Focus sur bébé : le diagnostic prénatal

La médecine permet aujourd’hui de déceler les maladies chromosomiques, génétiques et les malformations. Elles peuvent être prises en charge parfois dès la naissance. Mais la série d’examens constitue une véritable source de stress pour les parents et, parfois, un véritable cas de conscience...

La première échographie : un ou deux berceaux ?

C’est un moment très émouvant que de voir le cœur de son ou ses petits bouts battre la chamade !

Elle doit intervenir vers la 12ème semaine d’aménorrhée et permet de :
 • Localiser et dater la grossesse
 • Repérer le nombre d’embryons
 • Apprécier la vitalité
 • Mesurer la clarté nucale, en d’autres termes l’épaisseur de la nuque, qui contribue au dépistage de la trisomie 21
 • Vérifier l’état des ovaires et de l’utérus.

Demandez à connaître le sexe si vous le souhaitez, il arrive qu’il soit déjà parfaitement décelable.

Les marqueurs sériques : mesurer le risque de trisomie 21

En complément de l’échographie, on vous proposera de réaliser entre la 15ème et la 18ème semaine, une prise de sang permettant d’évaluer le risque de trisomie 21. Elle mesure les hormones venant du placenta du fœtus. Vous n’aurez aucune certitude à l’issue des résultats, mais c’est un dépistage supplémentaire. Le résultat est exprimé sous forme de risque. Il combine les informations venant des hormones et le risque lié à l’âge. Le risque est considéré comme élevé à partir de 1/250.

Si vous n’êtes toujours pas rassurée sur le sujet de la trisomie 21, vous ne pourrez avoir de certitude qu’en réalisant une amniocentèse. Elle est très souvent proposée aux femmes de 38 ans et plus, le risque étant plus élevé.

L’amniocentèse : un diagnostic fiable des maladies chromosomiques

Réalisée entre la 15ème et la 17ème semaine d’aménorrhée, elle consiste, sous le contrôle de l’échographie, à prélever du liquide amniotique à l’aide d’une piqure réalisée entre le pubis et l’ombilic. Elle permettra de déceler d’éventuelles anomalies chromosomiques, dont la trisomie 21. Les résultats pour la trisomie 21 peuvent parfois être obtenus en 48 heures. Pour les autres anomalies, il faudra attendre entre deux et trois semaines. Le risque de fausse couche reste faible entre 0,5 et 1%, mais il existe et on ne manquera pas de vous le rappeler avant l’intervention et de vous conseiller du repos pendant 48 heures.

Le dépistage des maladies génétiques

Il est recommandé si vous avez des antécédents familiaux. Un rendez-vous avec un généticien permettra de vous aider à y voir plus clair. Il vous proposera peut-être une analyse de sang pour diagnostiquer les risques encourus par le bébé.

 

La deuxième échographie : contrôler l’anatomie

Elle est réalisée autour de la 22ème semaine d’aménorrhée.

Elle vise à :
 • Vérifier la bonne croissance du fœtus
 • S’assurer de la quantité suffisante de liquide amniotique
 • Analyser l’anatomie fœtale et dépister les malformations
 • Déterminer le sexe du bébé.

 

La troisième échographie : préparer l’accouchement

Elle ne peut intervenir avant la 32ème semaine.
Il s’agit de :
 • Vérifier, de nouveau, la bonne croissance du fœtus
 • Contrôler son anatomie
 • Mesurer la longueur du col pour évaluer le risque d’un accouchement prématuré
 • S’assurer de la quantité suffisante de liquide amniotique et de la bonne position du placenta
 • Etudier comment le bébé se présente pour l’accouchement : par la tête ou par le siège.